凤凰卫视《生命密码》|2016-02-20生命密码 体验基因测序实验
  本期节目组进到了中日友好医院,北京协和医学院,向顾卫红博士和遗传学泰斗黄尚志教授两位专家,了解基因,了解遗传病,了解基因测序。
  还来到百世诺(北京)医学检验所,由侯青博士,刘哲博士讲解血样送达实验室后,进行基因测序的整个流程。
  什么是基因和基因测序?
  科普:基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段,基因支持着生命的基本构造和性能,生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它也是决定生命健康的内在因素。
  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性。目前,基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。
  1953年,科学家沃森和克里克,发现了DNA是双螺旋。
  1977年,桑格发明了一代测序的方法。
  1987年,第一代测序仪面世,即可以通过自动化的操作检测基因序列。
  1990年,启动人类基因组计划,参与国有美、英、德、法、日、中,耗资30亿美元。
  目前,已发现的人类基因组上面的基因大概是有25000个。从一代测序、二代测序到三代测序在不断飞跃!
  顾卫红:一代测序是一个片断、一个片断去测,效率很低。二代测序就可以同时检测大量序列,然后通过一些生物信息技术,把序列拼接在一起。如果用二代测序仪检测同一个序列,检测次数越多,最后拼接就可以拼接得更准确,这就是所谓的测序深度。从2008年开始,技术又突破到三代测序。现在三代测序,已经逐渐从科研向临床在转化。
  如何进行基因检测?
  基因检测主要分为五步:
  第一步,在1号实验室提取DNA;
  第二步,在2号实验室配置准备药品;
  第三步,在3号实验室样品准备;
  第四步,4号实验室样品扩增,加大数据量;
  第五步,5号实验室,样品基因捕获。
  基因检测与遗传?
  顾卫红中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心博士
  薛东辉:基因检测主要应用在哪些方面?
  顾卫红:现在有做这种孕前或者是胎儿的检测,还有给健康人做预测。
  薛东辉:那测序的这个结果呢,怎么去知道他容易得什么病?
  顾卫红:肯定是要参照之前一些遗传病患者的基因,它有一些什么问题,有什么特点,然后你拿健康人的跟他去比对,那么现在我们做遗传病相当于就是建立这种参照系。
  赵情晴:两个健康的父母,父亲和母亲都是健康的,有时候也可能会生出一个有疾病的孩子,这个是不是也是遗传学,靠基因测序也是可以解决的呢?
  顾卫红:对,这种情况实际上在临床里也是比较普遍的,尤其是在儿科相对比较多见一些。他父母是携带者,每个人有一个大A,有一个小a,这种人他叫携带者,他是不会发病的,这样他正常的基因,是可以补偿的。但是他这两个小a呢,有25%的可能性,会凑到这一个人身上,他只有在这个时候,他才会发病,这叫隐性遗传病。
  因此像这种家庭,很多首先是想给孩子做诊断,这时候需要检测他,同时跟父母去比对。我找到某个基因,他有两个,就是同一个基因有两个突变,一个来自父亲,一个来自母亲,就对上。那么再做下一个孩子的时候,比如做产前或者是植入前的话,你要避免这种,你要针对这个基因去做检测。
  健康人谨慎参与基因测序!
  赵情晴:健康人能去基因检测吗?
  顾卫红:测序这个事情,坦率讲,它是不是适用于健康人群的,现在这个事情是在一个过程中。比如说我想预测,我将来是不是容易得什么病,这个是需要非常慎重的。比如像美国那个影星安吉丽娜·朱莉,当然她那个治疗,是比较激进的了。你比如说预测某人容易得肝癌,假如说容易得肺癌,那么你说这个如何去干预,这个实际上你有可能弊大于利。所以说如果冒然给健康人做这种预测呢,就会有很多你意想不到的结果。
  基因检测也要守规矩!
  黄尚志,北京协和医学院医学、遗传学教授,who遗传病社区控制合作中心主任
  晓帆:国家对这个方面,是一个什么样的态度呢?
  黄尚志:国家是鼓励科学的进步,当然所做的任何一个服务项目和一切服务项目,它必须注意,这个项目的开展有利于健康。现在国际上,已经有相当多的规定了,中国是在学习吸收国外的经验,来做中国的事情。那么政府鼓励大家按照规矩来做事儿,因为一个进步科学的引入,一开始大家还没有经验,必须通过实践,看到一些问题,怎么样去规范自己的行为,这是必须的。
  我们究竟该如何看待基因测序?
  刘哲,百世诺医学检验所医学博士
  刘哲:要综合其他的临床的诊断,其他的临床的这些检查,包括询问病史等等综合地去判断。这个一定要由医生来做这个事情。所以基因其实是提供了一个,非常重要的信息,但是它也只是其中的一部分。