凤凰卫视《生命密码》|2016-08-20生命密码 基因的语言
  基因一词来自希腊语,意思为“生”,是指携带有遗传信息的DNA序列。每个人身上不同的基因造就了我们每一个人独一无二的个体,基因能够提示身体的成长轨迹,以及未来的身体健康状况。精准医学的时代已经来临,你对于精准医学的了解有多少?那今天来和百世诺(北京)医学检验所刘哲博士一起,用基因的语言解读精准医学。
  到底什么是精准医学呢?
  精准医学就是综合使用基因检测技术,分子影像技术生物信息技术,结合患者本身的生活环境和临床资料,对疾病做出一个精准的分类和诊断,最后给出一个个体化的治疗方案,这个过程就是精准医学。就好比我们去订做一身正装,裁缝会给我们详细的量好尺寸,设计好板型,选好颜色面料,然后才开始做衣服。精准医学就像是一个私人医生为每个人量身定做的医疗方案。
  精准医学离我们有多近?
  “这位病人的孩子16岁,1米85,考试铃响了,从1楼跑到6楼,突然发生问题然后猝死。大部分这种猝死都是肥厚性心肌病。百分之七八十都是由于基因突变引起的,以前都认为是不治之症,现在我人可以精准到某一个基因,找到基因突变,根据他的基因来给药物进行治疗。精准医学还可以早期预防。孩子刚生下来或几岁时检测基因,就可以在还没发病前及早采取措施。”北京阜外医院惠汝太教授说到。
  精准医学的助力使心脑血管疾病的诊断跟治疗方面有了很大的进步。以肥厚性心肌病为代表的心血管遗传病,在它的诊断方面,基因检测提供了传统检查手段达不到的一个效果。比如100个肥厚性心肌病的病人,大概是有6个人会出现猝死,这是最严重的情况;有16人会出现心力衰竭,但可以用药物去维持;有11人会是比较严重的心衰,必须马上进行手术干预;有20人会合并房颤或者是脑卒中,需要进行一些相应的处理;还有其他的接近一半的人是比较轻的,可以不用去处理,用药物维持就可以。但是如果你没有经过基因检测,你是无法区分的,就不知道你会怎样。可能是没什么事,也可能是猝死这种严重的后果,所以进行精准医学是避免严重后果的一个途径。
  精准医学涉及的技术很多,其中最关键也是最基本的,就是基因检测技术,俗话说万丈高楼平地起,想盖好精准医学这个高楼,基因检测这个地基一定要打牢。
  喜欢电子产品的朋友一定都听说过摩尔定律。英特尔首席执行官大卫·豪死解读摩尔定律时说过,预计每18个月计算机芯片的性能会提高一倍而成本会下降一半。而基因检测技术的发展要比摩尔定律还要快。2001年的时候,如果我们想检测自己的全基因组需要一亿美元。到了2008年,需要100万美元。到了今天,2016年,检测的成本只需要1000美元了。这价格降的简直比坐过山车还要快,这样看来未来几年,基因检测一定会被越来越广泛的应用。
  地基打好了,就要盖高楼了。完成了基因检测,精准医学的下一个环节就是诊断了。精准医学本身并不创造新的治疗方法和药物,它起到的作用就是把个体和他所最适合的治疗方案结合起来,就像孔子说的“因材施教”,每个人的身体情况都是不一样的,最合适自己的医疗方案才是最好的。精准医学就是要找到这个最佳的方案。
  有了基因检测报告,就像是有了破解生命密码的密码本,那么我们怎么用这些密码呢?就拿肿瘤的治疗来举个例子吧。
  肿瘤是我们面对的最严重的疾病之一,对于穷凶极恶的肿瘤,精准医疗也给予了高度重视,优先处理这个强大的敌人。通过基因测序提供的密码本,我们可以精确地找到体内导致癌变的基因突变。知己知彼,百战不殆,知道了敌人的指挥所,我们自然可以攻破这一顽疾。根据这个特定的突变,我们应用与其相克的靶向药物和免疫药物等,肿瘤就会缩小了。
  没有精准医疗的话,传统的方法,如何确诊肿瘤呢?需要穿刺活检。这个名字听起来就很疼有没有……通俗的说,就是把带有癌细胞的肉或者组织从体内抽取出来,再对病灶进行病理分析,确定病情,这种诊断方法的痛苦可想而知。为了咱们的晚饭,我就不放图了……有了精准医学,目前只需要一管血液就可以精确检验出肿瘤的情况,轻松了很多。
  地基和图纸都准备好了,高楼就能盖好了吗?当然不是,还需要坚固的框架和钢筋。精准医学诊断疾病,也并不是光靠一个基因测序,还应用了分子影像技术、生物信息技术等等,这些加起来构成了精准治疗。有了这些高科技手段,以前一些很难诊断治疗的疾病,现在就没有那么棘手了。高血压的治疗就是一个很好的例子。
  医生会根据每一位高血压患者的DNA,对于每一个人的基因都要分类查看,还包括病人的病史、体检、化验、他所暴露的环境,看看高血压的病人和不是高血压的人有什么不同。根据这种不同,我们可以指导我们的药物选择。针对不同类型的高血压,我们利用基因测序的手段找到每个人身上各自的致病基因,然后分配不同的药物。
  在我国,高血压的患者达到了3亿人之多,得益于精准医学,高血压的疾病分类变得更为细化,对患者的治疗效果也提高了很多。
  精准医学的问世,确实给现在很多疾病的诊断治疗带来了很大帮助。以前一些回天乏术的疾病现在也出现了转机。但是精准医学的发展也是需要一个过程的,没有任何一个新技术出来之后可以解决以往积压的所有问题。知己知彼百战不殆,基因呢就是能让我们更好地了解自己同时也更好地了解疾病。精准医学也会不断地有新的成果转化到临床。精准医学在肿瘤、心脑血管疾病领域都展露了不俗的身手,在其他疾病的预防、诊断和治疗当中,精准医学也将会发挥巨大的优势。可以说精准医学给医学界带来一场巨大的变革,随着它不断地推进,更多的疾病的诊断治疗获得突破,仅仅是时间问题。